085 – 303 86 20

Onze COVID-19 maatregelen

Erfelijkheid

Van een aantal hart- en vaatziekten is bekend dat erfelijke aanleg een rol speelt. Erfelijkheid speelt mogelijk een rol wanneer familieleden voor hun 65e levensjaar te maken krijgen met een hart- of vaatziekte. Wees u dus alert als bij familieleden in de eerste lijn (ouders, broers of zussen) op jonge leeftijd een hartaandoening geconstateerd is.

Wat is een erfelijke hartziekte?

Een afwijking in het erfelijke materiaal (DNA) kan worden doorgegeven aan familieleden die vervolgens een bepaalde hartziekte kunnen ontwikkelen.
Afhankelijk van het soort hartziekte kan deze zich manifesteren op verschillende leeftijden. Niet ieder familielid met de genetische afwijking (genmutatie) hoeft de ziekte te krijgen.

Hoe wordt dit doorgegeven?

De genetische afwijking (genmutatie) kan op verschillende manieren worden overgeërfd waarbij de kans om een ziekte door te geven aan het nageslacht maximaal 50% is. De kans op overerving wisselt tussen de erfelijke ziekten. De ernst van de ziekte kan wisselen binnen een familie met dezelfde genmutatie. De leeftijd waarop een ziekte zich manifesteert wisselt per genmutatie en varieert ook binnen een familie met dezelfde genmutatie.

Diagnose

Als in een familie een verdenking bestaat op een erfelijke hartziekte dan kan dit onderzocht worden. De analyse vindt plaats in een academisch ziekenhuis waar naast allerlei cardiologisch onderzoek ook genetische analyse kan plaatsvinden om de specifieke genmutatie op te sporen.

De volgende erfelijke hartziekten zijn bekend:

Hartspierziekten (cardiomyopathien)

  • Hypertrofische cardiomyopathie
  • Gedilateerde cardiomyopathie
  • Aritmogene cardiomyopathie
  • Non compaction cardiomyopathie

Ritmestoornissen

  • Brugada Syndroom
  • Lang QT syndroom
  • Catecholamine polymorfe ventriculaire tachycardie

Overige ziekten

  • Familiaire hypercholesterolemie
  • Ziekte van Marfan
  • Bicuspide aortaklep

Als een van bovenstaande hart- vaatziekten binnen een familie aanwezig zijn is het te overwegen om andere familieleden te laten screenen op de aanwezigheid van de ziekte.

Behandeling

Het is (nog niet) mogelijk om de DNA afwijking (genmutatie) te herstellen. Toch kunnen veel van de erfelijke hartziekten behandeld worden met medicijnen, een operatie, pacemaker of interne defibrillator. Regelmatige poliklinische controle is vaak nodig.

Meer over erfelijke hartziekten

Op deze website vindt meer informatie over erfelijke hartziekten.