Als in een familie een verdenking bestaat op een erfelijke hartziekte dan kan dit onderzocht worden. De analyse vindt plaats in een academisch ziekenhuis waar naast allerlei cardiologisch onderzoek ook genetische analyse kan plaatsvinden om de specifieke genmutatie op te sporen.
De volgende erfelijke hartziekten zijn bekend:
Hartspierziekten (cardiomyopathien)
- Hypertrofische cardiomyopathie
- Gedilateerde cardiomyopathie
- Aritmogene cardiomyopathie
- Non compaction cardiomyopathie
Ritmestoornissen
- Brugada Syndroom
- Lang QT syndroom
- Catecholamine polymorfe ventriculaire tachycardie
Overige ziekten
- Familiaire hypercholesterolemie
- Ziekte van Marfan
- Bicuspide aortaklep
Als een van bovenstaande hart- vaatziekten binnen een familie aanwezig zijn is het te overwegen om andere familieleden te laten screenen op de aanwezigheid van de ziekte.