085 – 303 86 20

De bicuspide aortaklep; een van de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen

holding hands

Een van de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen is de ‘bicuspide aortaklep’. Dat betekent dat de aortaklep niet de gebruikelijke drie klepslippen heeft, maar slechts twee. Dit kan ervoor zorgen dat de klep sneller slijt. Mensen merken er vaak lange tijd niets van, totdat er complicaties ontstaan. We leggen uit wat deze hartafwijking is en waar u op moet letten.

Wat is de aortaklep en waar is deze voor? 

De aortaklep is één van de vier kleppen in het hart en regelt de bloedstroom van de linkerventrikel naar de aorta, het grootste bloedvat in het lichaam. Het opent en sluit om ervoor te zorgen dat bloed alleen in één richting stroomt, van het hart naar de rest van het lichaam. De klep bevindt zich tussen de linker hartkamer en de aorta.

Bicuspide aortaklep

Bijna iedereen heeft een aortaklep met drie klepslippen (ook wel cusps genoemd). Je kunt dit voor je zien als een cirkel, verdeeld in drie gelijke taartpunten (de cusps). Deze tricuspide aortaklep opent soepel en slijt langzaam. Bij mensen met een bicuspide aortaklep heeft de aortaklep slechts twee cusps. Deze afwijking kan verschillen in hoe de klepslippen gevormd zijn en hoe ze aan elkaar vastzitten, en dit kan ervoor zorgen dat de klep sneller slijt. Van deze hartafwijking merken de meeste mensen niets, totdat ze klachten krijgen. Een bicuspide aortaklep is een van de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen en komt voor bij ongeveer 1-2% van de mensen.

Oorzaak

We weten niet precies waarom iemand een bicuspide aortaklep heeft, maar er wordt vermoed dat erfelijkheid hier iets mee te maken kan hebben. De aandoening ontstaat al wanneer het hart zich ontwikkelt tijdens de zwangerschap. In zeldzame gevallen, wordt een bicuspide aortaklep in verband gebracht met specifieke genetische syndromen, zoals het Turner-syndroom of het Marfan-syndroom.

De klachten

Een bicuspide aortaklep kan door slijtage lekken of vernauwen. Hierbij kunnen verschillende klachten optreden zoals inspanning gerelateerde kortademigheid of vermindering van het inspanningsvermogen. Andere klachten zijn duizeligheid, flauwvallen, pijn op de borst of hartritmestoornissen. Voor patiënten met een bicuspide aortaklep die reeds lekt of vernauwd is, zijn bovenstaande klachten de "alarmsymptomen". Wanneer de patiënt een van deze klachten ervaart, dient deze contact op te nemen met de cardioloog.

De risico's

Mensen met een bicuspide aortaklep lopen een verhoogd risico op verschillende complicaties. Deze omvatten een snellere slijtage van de aortaklep in vergelijking met personen met een tricuspide aortaklep, wat kan leiden tot aortaklepstenose (vernauwing) en aortainsufficiëntie (lekkage). Bovendien bestaat het risico op verwijding van de aorta, wat kan resulteren in een aorta-aneurysma en in zeldzame gevallen zelfs tot scheuring.

Genetische oorzaak en overerving

De kans op een genetische oorzaak is klein. Soms wordt een bicuspide aortaklep overgeërfd waarbij er een kans van 50% is dat een eerstegraads familielid (kinderen, broers, zussen en ouders) deze ook zal hebben. Maar de manier waarop de aandoening tot uiting komt, kan verschillen, zelfs binnen dezelfde familie.

Screening en follow-up 

Volgens de richtlijnen van de European Society of Cardiology (ESC) moeten eerstegraads familieleden van patiënten met een bicuspide aortaklep worden gescreend met echocardiografie om een eventuele bicuspide aortaklep in een vroeg stadium te ontdekken. Op deze manier kunnen er maatregelen worden genomen wat betreft de planning van periodieke vervolgonderzoeken. De frequentie van de follow-up hangt af van de bevindingen bij de initiële screening.

De bicuspide aortaklep is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking. Het kan variëren in ernst, maar met regelmatige screening en follow-up kunnen eventuele problemen vroegtijdig worden opgespoord en behandeld. Maakt u zich zorgen over aangeboren hartafwijkingen? Neem dan altijd contact op met uw huisarts.